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? 认识血友病
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血友病的遗传




http://www.cqxybkfxh.com ? ? ? ?2012年5月24日


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??? 血友病是一种隐性性联遗传。正常人类细胞内共有23对 (46条)染色体,其中一半(23条)来自父亲,一半来自母亲。其中第23对染色体决定该个体的性别称为性染色体,男性为XY,女性为XX,而缺损的基因位於性染色体上则称之为性联遗传。隐性遗传则是指一对(两条)染色体皆有缺损才表现出病徵者。产生第八第九因子的基因皆位在X染色体上,而非Y染色体,因此当男性唯一的X染色体发生缺损,就成了血友病患。

??? 血友病患者遗传自父母的基因其变异的型态相同,所以同一家族里出血的严重程度经常为恒定。

??? 对於女性(带有XX染色体)虽然其中一个X染色体异常,因其第二个正常的X染色体可产生部分的凝血因子,所以带有血友病基因的妇女一般情形下可以正常凝血,但其凝血因子浓度可能较一般人为低,因此若需手术时,应谨慎处理。

??? 对於男性(带有XY染色体),Y染色体无法参与第八凝血因子或第九凝血因子的制造,如果男性由母系遗传了血友病的X染色体,则将变成血友病患者,原因在於他的Y染色体无法补偿X染色体,没有能力供应第八或第九凝血因子。

一般血友病的遗传机率如下:




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